Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Down-szindróma

 Egy genetikailag kimutatható kromoszómaszám eltérés eredményeképp létrejövő tünetegyüttes. A 21. kromoszómapár helyett három kromoszóma (triszómia) van. Hibás sejtosztódás következtében jön létre, melyben a 21. kromoszóma számfelező sejtosztódás során nem válik szét (non-diszjunkció). Ritkábban nem minden sejtvonalban van jelen (mozaicizmus), vagy előfordul, mint a 21. kromoszóma végdarabjainak törése és egy másik kromoszómára való áthelyeződése (transzlokáció) is.

A kórképet először John Langdon Down londoni orvos írta le 1866-ban, de több korábban keletkezett festmény tanúsága szerint már századokkal előtte ismert volt. A kromoszómaszám-eltérést Jerome Lejuene mutatta ki 1959-ben.

Fontosabb tünetek: értelmi fogyatékosság, jellegzetes arc (mongoloid szemrés, epicantus, gótikus szájpad, nagy barázdált nyelv), bracy – és mikrokefália. Alacsony növés, aránytalan testalkat, izomhipotónia, laza ízületek. A belső elválasztású mirigyek hormontermelése csökkent. A tenyerek és a talpak bőrlécrajzolata jellegzetes. Korai szenilis demencia, rövidebb élettartam. A tünetek jelentős része a 21. kromoszóma géntérképéből megmagyarázható.

Intenzív korai fejlesztés hatására a laza ízületek és az izomhipotónia rendeződik, a testalkat aránytalansága kevésbé jellegzetes. Jelentősen javul továbbá a mozgás – és a beszédfejlődés.

 

Buday József (Gyógypedagógiai Lexikon)